Am 24. 3. 2001 diskutierten die Mitglieder der ärztlichen Kommission, Patientenvertreter und SHG unter der Leitung von Rainer Kobelt Pro und Kontra der Dauertherapie.

Esther Meili wies zu Beginn auf mögliches Fehlverhalten hin, das eine allzu grosszügige Substitutionsbehandlung bei jugendlichen Hämophilen auslösen kann: Die mangelhafte Auseinandersetzung mit der Erkrankung (persönlich, in der Familie (Vorbild:Vater) und in der Schule (Führung durch Lehrer)) kann zu Fehlverhalten im Falle einer Blutung und zu einer unausgereiften Wahrnehmung der Erkrankung führen. Folge davon sind sogenannte Durchbruchblutungen trotz hochdosierter Dauersubstitution. Weltweit kommt nur ein kleiner Teil der Hämophilen in den Genuss einer unbeschränkten Verfügbarkeit an Faktorpräparaten, sodass eine Lösung für die Versorgung von Hämophilen in den ärmeren Ländern gefunden werden sollte.

Es besteht kein Zweifel, dass durch eine Dauertherapie bei Patienten mit schwerer Hämophilie der Schweregrad der hämophilen Arthropathie langfristig vermindert wird; in Einzelfällen kann eine Dauertherapie auch bei Patienten mit mittelschwerer Hämophilie und grossen Gelenkblutungen in Frage kommen. Übereinstimmend stellten die Teilnehmer fest, dass eine Dauertherapie im Kindesalter im Anschluss an eine klinisch bedeutsame Blutung erfolgen sollte. Blutungen während des 2. - 6. Lebensjahres stellen eine besondere Gefährdung für die Gelenkentwicklung dar, sodass in dieser Zeit am besten regelmässig substituiert wird. Dabei sind sowohl die optimale Dosis wie auch der Abstand der Injektionen voneinander noch unklar und sollten im Rahmen klinischer Untersuchungen geklärt werden. Offen bleibt, wann die Dauertherapie beendet werden kann. Gerade der Übergang von der Dauertherapie in eine bedarfsorientierte Substitution erfordert die Kompetenz von pädiatrischen und internistischen Hämophiliespezialisten. Dieser Übergang setzt voraus, dass der Hämophile Blutungen erlebt hat und die Anzeichen dafür wahrnimmt. Wann und welche Art von Blutungen der Hämophile für diese Wahrnehmung erfahren muss, blieb umstritten. Im Rahmen seiner Persönlichkeitsentwicklung erreicht jeder Patient irgendwann einen ausreichenden Grad der Krankheitswahrnehmung; zu diesem Zeitpunkt sollte die Dauertherapie abgesetzt werden. In der Regel wird diese Krankheitseinsicht spätestens mit der Pubertät erreicht. 

Während der lebhaft geführten Diskussion wurde klar, dass die Dauertherapie kein Ersatz für die Führung des Patienten durch den Spezialisten ist. Anpassungsprozesse im Verhalten des Patienten und seiner Familie sind auch unter fortgeführter Dauertherapie notwendig. In Anbetracht der möglichen negativen Folgen einer zu hochdosierten Dauersubstiution (erhöhte Rate von Hemmkörperhämophilien) darf es auf keinen Fall zu einer unkontrollierten Anwendung der Faktorpräparate kommen. Bei Blutungen in grosse Gelenke sollte der Hämophile auch unter Dauersubstitution oder bei früher Substitution den Spezialisten aufsuchen, da eine frühzeitige Entfernung des Blutes bleibende Schäden in grossen Gelenken verhindern kann. Im Fall wiederholter Blutungen in dasselbe Gelenk kann die intraartikuläre Injektion von Glukokortikoiden indiziert sein, um eine chronisch fortschreitende Synovitis zu verhindern. Grund zur Besorgnis gibt die Zunahme von Sprunggelenks-Veränderungen (Talusnekrosen), die möglicherweise auf eine zu starke Belastung durch inadäquate Sportarten zurückzuführen ist. 

Die Zukunft in der Hämophiliebehandlung liegt in einer individuell auf den Patienten abgestimmtem Behandlung. Wir müssen sicher noch viele Mosaiksteine zusammenfügen, bevor wir jedem Patienten ein massgeschneidertes Behandlungskonzept anbieten können. Angesichts der heterogenen Vielfalt der Patienten und ihrer Erkrankung wird es ein Patentrezept dafür nicht geben. Ich glaube, dass allgemeine Vorschriften, die einheitliche Verhaltensregeln für alle Bereiche der Hämophilie geben, dem einzelnen Patienten zuwenig Spielraum für die notwendige Übernahme an Eigenverantwortung für "seine" Hämophilie lassen. Für unser gemeinsames Ziel , nämlich den "gut behandelten Hämophilen" (siehe S.Hartmann und G.Marbet; Bulletin 100-2/2000) werden der informierte Patient und die informierten Eltern, die die ersten Anzeichen der Blutung wahrnehmen, eine entscheidende Rolle spielen.

Diskussionspunkte zur Dauertherapie bei schwerer Hämophilie

Pro
-Derzeit beste Möglichkeit, um im Kindesalter bleibende Gelenkschäden zu verhindern 
-Rückgang der hämophilen Arthropathie, bes. im Knie und Ellenbogen-Gelenk
-Vermeidung von Spätfolgen, Gelenkoperationen
-Verbesserte persönliche Entwicklung 
-Grössere Freiheiten für den Patienten
-Möglicherweise bessere Berufsaussichten 

Contra
-Zunahme von Schäden v.a. im Sprunggelenk durch übermässige Belastung 
-Inadäquate Berufswahl und ungeeignete Sportarten 
-Höherer Verbrauch, hohe Kosten; möglicherweise mehr Hemmkörperhämophilien
-Mangelnde Wahrnehmung von Blutungen und fehlende Akzeptanz der Hämophilie 
-Rebound-Phänomen mit verstärkter Gelenkblutung nach Ende der Dauertherapie
-Erschwernis durch venösen Zugang, z.T. Verweilkatheter erforderlich; Infektionsgefahr

von Prof. Dr. med. Stephan Eber