L'hémophilie - Traitement des hémorragies - Activités "dangereuses" - Préparations coagulantes - HIV / SIDA / hépatite - Information d'autres personnes - Aspects psychiques - Analgésiques - Mesures préventives - Cas d'urgence

L'hémophilie est une perturbation congénitale de la coagulation incurable qui peut être traitée actuellement. Elle n'est généralement pas recherchée pendant la grossesse et concerne presque exclusivement des enfants de sexe masculin en raison du mode récessif de transmission lié au chromosome X. Elle ne comporte aucun risque de contamination pour les autres enfants. Cette maladie s'exprime par des formes les plus diverses.

Pendant toute leur vie, les hémophiles sont exposés au risque d'hémorragies; ce n'est pas la fréquence, mais l'évolution prolongée et compliquée des hémorragies qui caractérise surtout la maladie. Les patients sévèrement touchés ne saignent pas seulement suite à des blessures, mais également de manière spontanée, sans cause apparente. En revanche, ceux qui souffrent d'une forme plus légère présentent surtout des hémorragies après des accidents ou des opérations. Typiques sont les hémorragies dans les grandes articulations, telles que genou, pied et coude, les hématomes musculaires et cutanés sont également fréquents. Les hémorragies au niveau d'organes internes quoique rares, peuvent avoir des conséquences dramatiques. En raison du risque de lésions définitives, ces hémorragies doivent être traitées de manière appropriée, notamment par des injections du facteur de coagulation déficient. Plus les injections sont administrées rapidement, et plus tôt l'hémorragie s'arrête! Toutefois, lorsqu'une hémorragie survient, il reste en général suffisamment de temps pour prendre des conseils et agir de façon réfléchie. Des urgences graves, exigeant un traitement immédiat, ne sont à peine plus fréquentes que chez d'autres personnes.

Le risque permanent, ainsi que la dépendance de médecins et de médicaments sont difficiles à assumer autant pour l'enfant que pour sa famille. De plus, les enfants touchés ne peuvent ou ne devraient souvent pas participer à certaines activités estimées comme normales par les copains du même âge. La pitié ou une attention exagérée sont cependant déplacées. Malgré le risque d'une hémorragie supplémentaire, le jeune hémophile ne doit pas être écarté systématiquement de toute activité physique. Le garçon doit faire ses expériences lui-même pour apprendre quand les hémorragies surviennent et comment elles doivent être traitées.

Normalement, les hémophiles peuvent aussi bien s'imposer dans le milieu professionnel que leur collègues, le choix se limite cependant à des métiers ne nécessitant pas des efforts physiques importants. Par conséquent, un intérêt particulier revient aux études. Des absences pour raison médicale et des crises d'origine diverse peuvent perturber l'application et le comportement de l'enfant à l'école. Dans de telles situations, une discussion avec les parents ou le médecin traitant peut souvent être utile.

Hémophilie
Un enfant sur environ 10'000 présente une fonction insuffisante de l'un des nombreux facteurs de coagulation, notamment des facteurs VIII ou IX en raison d'un défaut génétique. Selon l'importance de la perturbation, on distingue une hémophilie A ou B de gravité légère à sévère. Ce défaut compromet le processus normal de la coagulation qui est chargée, en interaction avec de nombreux autres facteurs de coagulation, de colmater des vaisseaux sanguins lésés et d'éviter ainsi la perte de sang. Dans ce système associant plusieurs étapes et rétroactions, un élément ne fonctionne pas parfaitement chez l'hémophile. La conséquence se traduit par un caillot sanguin insuffisamment stable ce qui entraîne des hémorragies prolongées, compliquées, là où une personne en bonne santé ne réagirait pas ou seulement par un léger hématome. Les hémorragies externes, telles que coupures, éraflures ou saignements du nez ne constituent cependant pas le problème principal, les hémorragies au niveau des organes internes ou des articulations étant bien plus difficiles à identifier et à traiter. Des hémorragies répétées non traitées dans la même articulation, entraînent une inflammation qui favorise de nouvelles hémorragies et a jadis conduit à l'invalidité des patients. Actuellement, il est possible d'administrer le facteur déficient sous forme de préparation coagulante et d'éviter ou de traiter ainsi rapidement les hémorragies.

Traitement des hémorragies
Ne seront évoquées ici que quelques notions de Premiers Secours qui pourront servir en l'absence d'une personne compétente. S'il ne s'agit pas d'enfants très jeunes, le patient est souvent capable d'indiquer ou d'effectuer lui-même les mesures thérapeutiques nécessaires:

• Les hémorragies externes (éraflures, coupures, saignements au niveau du nez ou de la bouche) ont souvent l'air plus dangereuses qu'elles ne le sont en réalité! Traiter, comme chez tout autre enfant: désinfecter et poser un pansement. En cas d'hémorragie plus forte ou de saignement du nez, exercer une pression. Administrer des comprimés (Anvitoff, Cyklokapron), le cas échéant et avant chaque suture, injecter de plus une préparation coagulante.
• Contusions, "bleus": en général, aucun traitement n'est nécessaire. Seulement en cas de troubles marqués ou s'aggravant, injecter une préparation coagulante.
• Les hémorragies musculaires et articulaires surviennent suite à des coups, des mouvements violents ou après effort répété. Il n'est pas toujours aisé de faire la différence entre une hémorragie musculaire proche d'une articulation et une hémorragie articulaire. Dans les deux cas, des douleurs à la pression et à l'effort du muscle ou de l'articulation en question se manifestent tout autant qu'une tuméfaction et une hyperthermie. Les hémorragies articulaires répétées peuvent détruire l'articulation. Les hémorragies musculaires graves comportent le risque de destructions de fibres musculaires ou de nerfs accompagnées de lésions tardives irréversibles. Dans les deux cas, la force de l'extrémité touchée diminue rapidement. De nombreuses hémorragies évoluent lentement en provoquant des troubles locaux avant d'être visibles de l'extérieur. Plus elles sont reconnues et traitées rapidement, moins elles prennent de l'ampleur et moins le processus de guérison est long! Dès le premier soupçon dans ce sens, une préparation coagulante devrait être injectée immédiatement à l'enfant. Il en va de même après une chute importante ou un accident susceptible de provoquer une hémorragie consécutive. En différant le traitement, les douleurs et tuméfactions augmentent, la mobilité est de plus en plus limitée et l'hyperthermie s'intensifie progressivement. Ce stade nécessite généralement un traitement prolongé avec ménagement de l'extrémité touchée.
• Sang dans les urines: faire boire beaucoup, d'autres mesures en fonction des indications du patient ou des parents, év. discuter avec le médecin, surtout la première fois.
• Hémorragies dangereuses: les hémorragies cérébrales particulièrement redoutées chez les hémophiles, sont heureusement rares. Elles peuvent survenir après un choc violent au niveau de la tête, mais également sans cause apparente. Elles constituent une situation d'urgence. Des vertiges, maux de tête, vomissements et douleurs en bougeant la tête sont des indices en faveur d'une hémorragie cérébrale. Les troubles de la conscience suggèrent déjà une gravité sévère. L'ESSENTIEL CONSISTE DANS L'ADMINISTRATION IMMEDIATE DE LA DOSE MAXIMALE DE PREPARATION COAGULANTE dès que possible et avant toute autre mesure. Les transports, radiographies etc. peuvent attendre! Ensuite, le patient doit être transporté dans un centre d'hémophilie. Un traitement devrait déjà intervenir lors du moindre soupçon respectivement après chaque chute grave ou autre accident. Une substitution prophylactique devrait également être instaurée en cas d'angine et de blessures au niveau de la gorge, de la langue ou du visage pour prévenir une situation constituant une menace vitale due à une obstruction des voies respiratoires.

Activités "dangereuses"
Un hémophile devrait pouvoir participer à tout, à quelques exceptions près. Si en dépit de toutes les mesures de précaution respectées, une hémorragie se produit, personne n'est responsable! Une hémorragie isolée n'est d'ailleurs pas une catastrophe et fait partie de la vie normale d'un hémophile.

• Dans le milieu sportif, les hémophiles devraient être intégrés le mieux possible, tant qu'il ne s'agit pas d'une activité particulièrement dangereuse (sport de combat et autres). Seules pour les activités dont le risque de blessure est difficile à apprécier (sport d'équipe, disciplines de saut, ....), une prudence particulière est de rigueur. Une technique appropriée et des mesures de sécurité sont très importantes. La forme physique du moment et les problèmes actuels doivent être considérés. Les jeunes hémophiles ont souvent tendance à vouloir s'affirmer excessivement dans le domaine sportif, il n'est pas toujours facile de trouver la juste mesure!
• Bricolage: respecter les mêmes mesures de précaution que pour tout participant à la manipulation de machines et d'outils aiguisés.
• Les excursions et camps d'école sont aussi importants pour les hémophiles que pour les autres enfants. Des mesures particulières sont à discuter avec les parents ou le médecin traitant: choix du parcours et programme de voyage, emballage et stockage des préparations coagulantes et autre matériel, personne capable de faire une injection éventuellement (se renseigner par téléphone avant le départ!), centre d'hémophilie le plus proche (les autres hôpitaux sont rarement équipés pour traiter les hémophiles). Ne pas forcément amener la mère, mais offrir à l'enfant l'occasion de se débrouiller seul.

Préparations coagulantes
Grâce à une technique des plus modernes, il est possible de recueillir les infimes quantités de facteurs de coagulation à partir de sang humain, sous forme pure et non contaminée par des virus et des bactéries connus et de les vendre sous forme de concentrés lyophilisés. Certains facteurs peuvent dès maintenant être préparés de manière "synthétique" à partir de cultures cellulaires. Toutes les préparations sont extrêmement chères et devraient être conservées de façon optimale (dans le réfrigérateur, pour quelques jours à un endroit frais) et utilisées sans perte lors de l'administration. Après reconstitution dans de l'eau stérile, la préparation est injectée dans une veine. Dans l'organisme, le facteur est inactivé en quelques heures. La dose varie donc selon la blessure et les injections doivent souvent être répétées. En fonction de l'âge de l'enfant, l'injection est effectuée par le médecin, les parents ou par le jeune lui-même.

HIV / SIDA / Hépatite
Au début des années 80, un nombre important d'hémophiles a malheureusement été contaminé par des préparations coagulantes infectées. Une fois l'origine virale déterminée, il fut possible de stériliser les préparations coagulantes par différentes méthodes. Depuis, les hémophiles ne font plus partie des groupes à risque de ces maladies et le contact avec eux ne constitue donc aucun danger.

Information d'autres personnes
La décision si et dans quelle mesure les voisins, instituteurs, élèves etc. doivent être informés sur la maladie appartient aux parents ou à l'enfant lui-même. Il est certainement conseillé d'informer p.ex. avec ce texte, toutes les personnes qui s'occupent régulièrement d'un enfant hémophile.

Aspects psychiques
Bien que l'hémophilie soit liée à un défaut physique, les facteurs psychiques jouent un rôle important à de nombreux égards. La tendance hémorragique et la résolution d'accepter un traitement optimal, dépendent par exemple largement de l'état psychique du patient. Des situations difficiles, telles que des examens peuvent contribuer à augmenter le nombre d'hémorragies. L'hémophilie en soi constitue déjà une préoccupation majeure pour le patient, mais également pour ses parents. La peur face aux hémorragies, les rapports de dépendance, les sentiments de culpabilité, le manque de confiance en soi, l'isolement et d'autres facteurs jouent alors également un rôle. Les problèmes auxquels de nombreux enfants sont parfois confrontés risquent de s'aggraver par la maladie. Le manque de confiance d'un hémophile peut s'expliquer par le fait que sur le plan physique, il soit effectivement moins performant que ces camarades du même âge. Le sentiment d'être "différent" et mal accepté par les copains n'est pas dénué de tout fondement, étant donné qu'il occupe toujours une place particulière et dépend d'un certain soutien par les autres. Les hémophiles qui profitent de leur situation pour s'assurer certains privilèges, ne sont cependant pas très appréciés par leur entourage.

La séparation du milieu familial est souvent plus difficile, étant donné que les parents d'un hémophile ont du mal à trouver la solution optimale entre une prise en charge totale liée à une restriction excessive par des interdits et l'autre extrême le refoulement de tous les problèmes et la négligence de toute mesure de précaution. Selon la situation, l'enfant réagit par un comportement très différent, soit une crainte excessive, un comportement téméraire ou une rébellion massive.

Analgésiques
Les hémophiles ne doivent prendre UNIQUEMENT des analgésiques et des fébrifuges spécialement autorisés! Panadol, Tylenol et autres préparations à base de paracétamol en font partie. Tous les autres sont interdits (aspirine, Alcacyl, Treupel, Ponstan,.....), vu qu'ils détériorent davantage la coagulation. Par ailleurs, les hémophiles peuvent prendre les mêmes médicaments que les autres enfants.

Mesures préventives
La prévention d'hémorragies fréquentes est un but essentiel dans le traitement des hémophiles. Des muscles puissants et des fonctions motrices efficaces sont des conditions importantes et peuvent être acquis par une activité sportive ou le cas échéant par une physiothérapie adéquate. Pour protéger certaines articulations, des chaussures spéciales et d'autres accessoires sont parfois utilisés. De plus, les jeunes hémophiles subissent souvent un traitement continu qui consiste dans des injections régulières de préparations coagulantes plusieurs fois par semaine.

Cas d'urgence
Outre les hémorragies cérébrales, les opérations d'urgence ou les troubles aigus d'origine indéterminée constituent également des situations critiques. Les règles suivantes, malheureusement souvent négligées, sont alors de rigueur:

• Les douleurs, tuméfactions et symptômes diffus survenant chez un hémophile sont, jusqu'à preuve du contraire, à considérer comme hémorragie et à traiter en tant que telle par des préparations coagulantes!
• L'administration immédiate de préparations coagulantes n'est en fait jamais une erreur. Un traitement devrait également intervenir dès le moindre soupçon et après chaque chute importante ou autre accident et précéder toute autre mesure (transport chez le médecin, radiographie etc.)! Prendre éventuellement contact avec le centre où une hospitalisation peut être décidée le cas échéant.

Text Dr. med. Rainer Kobelt