Fin septembre 2008, le registre comptait 856 patients (+2% par rapport à 2007) avec des troubles congénitaux de la coagulation. 51 patients n’étaient rattachés à aucun centre et ont donc été exclus de l’évaluation ultérieure. La figure 1 montre la répartition de ces 805 patients selon la maladie de base.

La sévérité de l’hémophilie est classée selon les critères de la Société Internationale pour la Recherche en Thrombose et Hémostase (ISTH) : hémophilie A/B sévère < 1%, modérée 1 –5%, légère > 5%. Les chiffres se retrouvent dans la Figure 2. Pour l’hémophilie A, 39% des patients ont une forme sévère, 21% modérée et 40% légère ; dans l’hémophilie B les patients se répartissent en 3 tiers quasiment égaux. L’âge moyen (37 ans) des patients inscrits dans le registre est resté assez stable ces dernières années.

En 2008, vingt patients, 19 souffrant d’hémophilie A et 1 B, présentaient un inhibiteur. Cet inhibiteur était de haut-grade chez 13 d’entre eux et de bas-grade chez les 7 autres. Ces chiffres ne sont probablement pas tout à fait représentatifs, car les données concernant la présence d’un inhibiteur manquaient chez 95 patients.

La Figure 3 montre le type de traitement avec les concentrés de facteurs VIII et IX en Suisse. Le traitement « à la demande », soit de façon ad-hoc lors d’une hémorragie aiguë, prédomine nettement, dans l’hémophilie A et de façon encore plus marquée la B.

La prophylaxie est toutefois la technique préférée en pédiatrie, où elle est clairement en tête, en Suisse comme à l’étranger (pas de graphique ici).

La mortalité et ses causes est un module important de notre Registre et très utile du point de vue Santé Publique. Il est important de noter que les hémorragies continuent à être une cause de décès des patients avec hémophilie, même dans un pays comme le nôtre disposant de tous les facteurs coagulants nécessaires ! Durant l’année 2008, 6 patients sont décédés : 3 de cancer, 1 d’hémorragie cérébrale, 1 de maladie du foie et 1 de cause inconnue. Globalement, depuis la création du Registre en 1996, 58 patients sont décédés dont 14 d’une hémorragie !

La Figure 4 résume les types de concentrés utilisés, en particulier la répartition entre facteurs d’origine plasmatique (préparés à partir des dons de sang) et recombinante (préparés par génie génétique).

Il faut noter que ce module n’est malheureusement pas encore très bien utilisé et rempli par les utilisateurs du Registre puisque 30 (hémophilie A) à 40% (hémophilie B) des données sont manquantes !! Toutefois, on constate que les produits recombinants sont nettement en tête dans l’hémophilie A, l’inverse étant vrai pour l’hémophilie B. Ceci est évidemment lié à la disponibilité de ces différents produits sur le marché en Suisse et va probablement se modifier avec l’arrivée de nouveaux FIX recombinants. On consomme globalement chaque année en Suisse env. 26.5 Mio d’unités de FVIII et 4 Mio d’unités de FIX.

Le Registre de la CM de l’ASH est enfin un important instrument assurant le contrôle de qualité du traitement de l’hémophilie et de la prise en charge des personnes atteintes d’hémophilie en Suisse. Actuellement 47 utilisateurs autorisés, tous membres de la CM, ont un accès sécurisé au registre électronique sur le web. Les administrateurs du Registre contrôlent l’accès aux données, s’assurent de leur mise-à-jour régulière par les Centres de Traitement et de Référence et, à la fin de chaque année, effectuent un update complet des données pour les présenter, de façon anonymisée, dans différents congrès, publications médicales ou comme ici, dans le Bulletin. La CM s’est donnée des règles strictes pour la reconnaissance et l’accréditation des Centres d’hémophilie ; la compliance avec les règles du Registre représente un élément central pour le renouvellement de ces accréditations. L’obligation qu’a chaque Centre de contrôler au moins une fois par an ses hémophiles sévères et d’en inscrire la date dans le Registre assure aux patients la qualité de prise en charge qu’ils sont en droit d’attendre dans notre pays.

Les données anonymisées du Registre ont encore un intérêt pour les Autorités de surveillance de la Santé de notre pays ainsi que pour les firmes pharmaceutiques qui doivent pouvoir planifier à l’avance la consommation des facteurs coagulants et en prévoir l’évolution dans le temps.